在一项新的研究中,来自英国爱丁堡大学的研究人员揭示出上千个基因突变如何影响细胞的存活机会。相关研究结果于2016年4月14日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Network of epistatic interactions within a yeast snoRNA”。该研究得到英国医学研究委员会(MRC)和惠康基金会的资金资助。
这项涉及酵母的研究揭示出在单个基因(即U3 snoRNA)中的不同突变组合如何能够影响细胞存活或死亡。
这是科学家首次能够测量一个基因中每种可能的突变组合的影响。
研究人员说,在他们的研究中使用的技术可能能够被用来研究与人类疾病相关联的基因突变的影响。
在这项研究中,研究人员生产60000个酵母菌株,其中每个酵母株在基因U3(编码一种核仁小分子RNA )中具有不同的突变组合。
他们然后观察这些酵母细胞以便发现这些突变对它们的存活产生什么影响,以及不同的基因突变组合是否有助酵母变得更好或更坏。
在一些情况下,不同突变的影响相互抵消,酵母细胞存活下来。其他突变的影响叠加在一起,从而极大地降低酵母细胞的生存机会。
这项研究发现,具有最大组合影响的基因突变在酵母细胞DNA的三维结构中往往彼此在位置上比较接近。
这意味着该技术可能能够帮助科学家预测我们的基因编码蛋白分子的形状。
论文通信作者、爱丁堡大学MRC人类遗传单元科学家Grzegorz Kudla博士说,“我们让60000个发生突变的酵母菌株彼此相互竞争,为生存而战。那些存活下来的酵母菌株能够产生更多的子细胞,从而在整个酵母群体中占据主导地位。这确实是进化在发挥作用。”
论文第一作者、爱丁堡大学MRC人类遗传单元科学家Olga Puchta博士说,“相比于任何一种发生突变的酵母菌株,没有发生任何突变的酵母细胞表现得最好,而且繁殖得更快,这告诉我们这种特定的基因(U3 snoRNA)在进化中已得到最优配置。”